肌萎缩侧索硬化-俗称渐冻症，一种运动神经元病

《肌萎缩侧索硬化》，此词条收录于01/21，仅供参考

      肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），俗称渐冻症，是运动神经元病（MND）的一种。病变同时累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核以及大脑皮质运动神经元，致上下运动神经元损害并存的慢性、进行性神经系统变性病。主要表现为肌肉萎缩、无力、痉挛，通常从某一个肢体开始，上肢常最早受累，之后逐渐波及其他肢体，发病早期症状明显不对称，最终累及舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌，但眼外肌不受累。患者也可出现肢体发僵，抽筋、抖动、痉挛性疼痛，夜间或安静时明显。可有强哭强笑等假性延髓麻痹表现。无感觉异常和尿便障碍。

      肌萎缩侧索硬化依据不同的角度可以有多种分类方式，例如按照病损解剖部位可分为经典型肌萎缩侧索硬化（上下运动神经元均受累）、进行性（脊）肌萎缩（下运动神经元受累）、进行性延髓麻痹（延髓受累为主）、原发性侧索硬化（上运动神经元受累）及特殊临床亚型；按遗传因素，可分为散发性和家族性；按是否合并其他系统损害可分为肌萎缩侧索硬化，肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化合并帕金森氏综合征。

      肌萎缩侧索硬化的病因及发病机制尚不清楚，约5～10%有明确家族史，被称为家族性肌萎缩侧索硬化，9～95%为散发性肌萎缩侧索硬化。该病起病隐匿，多数患者中年以后发病，存在性别差异，男性发病率约为女性的1.5～2倍。尚无有效治疗方法，患者生存期通常为3~5年，有10%左右的患者生存期可达10年以上。

      2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。2022年7月，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现“渐冻症”的潜在治疗靶点，并提供了新的治疗思路。